PathoSeq 辅助诊断内脏利什曼病上了《柳叶刀》影响因子超60

近日，郑州大学第一附属医院感染科主任余祖江团队在感染性疾病的诊治领域取得重大突破，临床成果论文在国际顶级医学期刊《Lancet》（《柳叶刀》2020年IF=60.392）以“Metagenomic next generation sequencing clinches diagnosis of leishmaniasis”（下一代宏基因组测序诊断利什曼病）为题正式发表。

阿吉安基因联合基因医院利用PathoSeq 及时准确的确定内脏利什曼病的病原学诊断，为本次临床精准治疗争取宝贵的时间。

背景信息

一位65岁的男性患者，因反复发热、乏力、纳差15天前来就诊。该患者入院体温39.6℃，查体示脾大。血常规示三系减少。通过骨髓穿刺发现患者骨髓增生异常，可见数个噬血细胞。

初步诊断不排除恶性淋巴瘤，噬血细胞综合征，以及感染性发热。初期给予患者经验性抗感染治疗，然而效果不佳。

进一步采取患者的外周血送检mNGS,检测到了1791条利什曼原虫的基因组序列。根据mNGS提供的线索，再次对患者进行骨髓穿刺，涂片镜检发现利什曼原虫无鞭毛体，证实了mNGS的结果。该患者被诊断为内脏利什曼病，经两性霉素B序贯葡萄糖酸锑钠治疗后康复。该研究表明，宏基因组二代测序可以及时准确的确定内脏利什曼病的病原学诊断，为临床精准治疗争取宝贵的时间。

内脏利什曼病

内脏利什曼病又称黑热病，是通过白蛉叮咬传播的人畜共患热带寄生虫病。其主要特征为不规则发热、肝脾肿大、贫血和体重下降。

该病影响了地球上一些较为贫困的地区，而且与营养不良、免疫系统薄弱等有关。据估计，全球每年有5万到9万内脏利什曼病新发病例。如不治疗，会导致超过95%的病例死亡。

诊断该病的主要依据是通过显微镜检，在患者的脾脏或骨髓组织中观察到利什曼原虫无鞭毛体。然而，由于传统检测方式敏感性有限，常导致漏检。

mNGS病原微生物检测

作为新兴的病原检测技术，宏基因组二代测序具有无偏倚、不需假设、全面精确、快速便捷等优势，在病原培养阳性率较低、或检测敏感性依赖于组织来源的情况下，宏基因组二代测序对感染病原体的鉴定具有极大的临床价值。宏基因组二代测序可以通过一次分析来识别潜在的病因综合谱—病毒、细菌、真菌和寄生虫，是一种具有前景的病原诊断方式。

以上内容参考文章来源于：柳叶刀TheLancet，网易号