【最新】全国首篇新生儿mNGS临床应用专家共识
发布日期：2022/6/10
近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序（mNGS）技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范 mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用，提高 mNGS的诊断质量，指导其在新生儿感染性疾病领域的临床应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会成立专家组，广泛征求意见和建议，基于国内外临床证据，结合临床实践经验，制定了“宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识”。从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。
《宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识》是国内第一个新生儿感染领域宏基因组学二代测序应用专家共识。对帮助儿科医生更合理、更规范地应用mNGS，提升mNGS在新生儿感染中应用的精准性有重要意义。
图 1 为新生儿感染性疾病送检 mNGS 的流程图
注：a呼吸道感染优先选择肺泡灌洗液，再考虑痰液和鼻咽拭子样本；b推荐 DNA 测序作为血流感染的首选检测方法，RNA 病毒感染不除外的情况推荐 RNA 测序；对于呼吸道感染，同时进行 RNA 和 DNA 测序；对于中枢神经系统感染，在排除病毒感染的情况下，优先进行 DNA 测序；当怀疑病毒感染或临床表现复杂， 无特定怀疑方向时，可同时进行RNA和DNA测序。
临床上采集的样本类型主要包括静脉血、脑脊液、痰液、肺泡灌洗液、胸腔积液、腹腔积液、组织、咽拭子、局灶穿刺物等。
【共识12】各类型样本采集需要无菌操作，血液、高凝状态的胸腔积液、腹腔积液、脑脊液样本， 采集后需上下颠倒混匀5~10次。非血液标本采集通常采用带螺旋盖的无菌冻存管，但预期可能凝集的标本及血液样本需采用专用采血管。所有样本采集完成后，均需要封口膜密封，条码标记。
【共识13】推荐直接从患儿感染部位的体液或组织中采集样本。
【共识14】患儿存在感染表现但病情危重或不能耐受有创操作时，可考虑采集患儿的血液标本进行常规微生物方法检测的同时送检mNGS。
有创操作不耐受时，可送检血液标本，但可能会降低检测结果的准确性。有研究发现，对于重症肺部感染患者，痰液或肺泡灌洗液和血液标本检测病原体的一致性为40%~50%。
mNGS由于检出结果丰富，虽然提高了病原微生物检测敏感性，也对正确判读致病微生物造成了困难。建议由临床感染或临床微生物学从业人员在相关的生物信息学培训后进行解读。
【共识15】解读 mNGS 检测报告应参考检测方法的数据和检出病原序列数量、基因组覆盖度、微生物丰度等指标，结合标本采集部位、检出病原的致病特性以及患儿临床资料进行个体化解读。
【共识16】源于微生物正常定植部位的标本（例如支气管肺泡灌洗液），鉴别检出序列是属于致病微生物、污染物，还是定植菌群较为困难，应综合患儿临床表现及辅助检查综合判断。
【共识17】在新生儿群体中谨慎应用 mNGS 进行耐药基因检测。只有标本来源于无菌区（如血液、脑脊液）且标本采集过程污染概率极低时，可考虑检测耐药基因。建议检测单位选择筛选具有重要临床意义的耐药基因进行报告，意义不明确、干扰临床解读的耐药基因应慎重报告；建议临床对报告的耐药基因慎重解读，综合报告病原菌、患儿基本情况、临床药敏结果等多个因素进行判断。
文章参考来源：
中华医学会儿科学分会新生儿学组, 中华儿科杂志编辑委员会. 宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识 [J] . 中华儿科杂志, 2022, 60(6) : 516-521. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20220113-00046.
